导语：VACTERL关联(或VATER综合征)是一种源自胚胎中胚层的出生缺陷的非随机关联。VACTERL关联被认为是由多种因素引起的。这种情况很少发生在患者的身上，在每年发生于约1/10000至1/40000婴儿。VACTERL关联包括颈椎/血管、肛门/耳廓、心脏、气管或食管瘘、食管闭锁、肾/桡骨/肋骨、肢体(脑除外)。当出现3个这样的畸形区域时，就可以诊断VACTERL相关。通常在VACTERL患儿中，72%有3种特殊的VACTERL异常，24%有4种，8%有5种。它是对 VACTERL相关性诊断的最佳线索，并注意到在儿童期已知的其他畸形椎体异常。

1、VACTERL关联是源自胚胎中胚层的出生缺陷的非随机关联

尽管这种疾病的缺陷有明显的联系，VACTERL被称为一种联系而不是一种综合征，因为确切的遗传原因尚不清楚。VACTERL是首字母缩写，每个字母代表与该疾病相关的一种缺陷：V表示椎体异常，A表示肛门闭锁，C表示心血管异常，T表示气管食管瘘，E表示食道闭锁，R表示肾脏异常，L表示肢体缺陷。为了被归类为具有这种关联，一个个体必须表现出上述7种表型中的至少3种。正因为如此，受VACTERL影响的个体通常彼此差异很大。历史上，VACTERL被称为VATER，不包括心血管或肢体缺陷。但是，由于研究和案例的重要性，这些缺陷已被纳入关联分析。1972年，被认为是畸形学之父的大卫·史密斯(David Smith)和急诊室医生琳达·权(Linda Quan)最初使用VATER这个名字来描述出生时似乎有相关的多种缺陷的婴儿。

2、窒息患者的治疗及其实验室检测（CT检查、胸片、超声心动图）

患者窒息，气管内插管。尝试插入鼻胃管，但未能通过胃区，胸片显示鼻胃管位于纵隔中线水平，紧邻右支气管区外侧。腹部肠影清晰可见。对疑似气管食管瘘的患者进行胸部CT检查。胸部CT上，鼻胃管位于气管右侧盲袋(食管近端)，即食管近端闭锁。气管内管位于隆突上方。隆突下方可见充满空气的管状结构，食管远端与隆突相连，即气管食管瘘。患者行气管修复手术，食管近端和远端端端吻合。术后随访胸片，鼻胃管尖端位于患者胃区。术后再次发生呼吸性酸中毒，并进行心脏异常评估。超声心动图见完全性肺静脉异位回流TAPVR、右心室双出口DORV伴主动脉肺动脉窗、较大室间隔缺损。既往胸部CT未考虑心脏评估，但TAPVR、DORV表现清晰。

1、与VACTERL相关的心血管异常(C)包括但不限于先天性心脏病

与VACTERL相关的心血管异常(C)包括但不限于先天性心脏病、心室室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉干变性、动脉转位、法洛氏畸形。因为心脏缺陷在出生时并不明显，有任何其他相关症状的婴儿必须进行超声心动图检查检查心脏状况。对于75%的 VACTERL患者，辛辛那提的研究人员发现他们患有某种心血管疾病。

气管食管瘘(T)和食管闭锁(E)是消化系统的缺陷，其中食道，器官将食物和营养从口腔运送到胃部，并没有正常发育。在气管食管瘘中，其中顶部食管与气管(气管)相连，而在食管闭锁中，食管上部是封闭的不连接食管和胃下部。VACTERL中70%的患者出生时即患有气管食管瘘或两种疾病的食管闭锁。这些缺陷会导致吸入唾液或分泌物进入肺部导致肺炎窒息甚至死亡这两种情况都需要在出生后立即进行手术来确保婴儿能够进食，肺部没有损伤。

2、这些类型的椎骨可能导致不稳定、疼痛或其他情况如脊柱侧凸

这些类型的椎骨可能导致不稳定、疼痛或其他情况，如脊柱侧凸、脊柱前凸和脊柱后凸。根据辛辛那提儿童医院医疗中心的数据，70%的VACTERL病例涉及脊椎畸形患者。这些人也可能有与受影响的脊椎直接相关的肋骨或肢体异常。由这种情况引起的脊柱问题可能需要物理治疗、背部外力支撑，严重的情况下需要手术。肛门闭锁(A)是一种肛门开口关闭、错位或缺失的缺陷。闭锁可以表现为几种不同的形式。直肠的末端可能是一个不与结肠相连的囊，也可能与其他内部器官相连，如男性的尿道、膀胱、阴茎或女性的阴道[7]。因此，肛门闭锁患者必须检查是否有其他问题，特别是生殖器、尿道和脊柱的问题。55%的VACTERL患者有肛门闭锁(辛辛那提)，在生命的最初几天内需要手术，在许多情况下需要临时结肠造口。如果直肠连接到另一个内部结构，修复该器官的手术也可能是必要的。

结语：由于VACTERL相关性非常频繁，涉及多个系统，诊断VACTERL相关性使发现其他严重异常如严重心脏病成为可能，导致非常高的死亡率(新生儿期约28%，第一年高达48%的死亡率，主要是心脏病)，为患者有更好的预后。因此，在面对先天性异常时，研究者应该努力寻找其他潜在的异常。研究者认为诊断VACTERL相关性最好的线索是注意到有其他已经被认知的畸形儿童存在椎体异常。